Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner, bebeklerin topuğundan alınan bir damla kan ile hastalıkların erken teşhisinin mümkün olduğunu belirterek, bu taramaların önemine dikkat çekti. Ceylaner, “Bu testler sayesinde çocuğun tüm hayatı değişiyor. Bu yüzden taramaların yapılmaması kabul edilemez,” dedi.
Nadir hastalıklar için erken teşhis vurgusu
Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği ve Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir Hastalıklar Komitesi tarafından, Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı ve Araştırma Merkezi'nde bir basın toplantısı düzenlendi. SMA, epilepsi, fenilketonüri gibi nadir hastalıkların görülme sıklığı, tarama yöntemleri ve yenilikçi tedaviler bu toplantıda ele alındı.
Akraba evlilikleri hastalık riskini artırıyor
Toplantıda konuşan Doç. Dr. Gülay Ceylaner, nadir hastalıklarda genetik faktörlerin büyük bir rol oynadığını belirtti. Akraba evliliklerinin sık olduğu bölgelerde nadir hastalıkların daha yaygın görüldüğüne dikkat çeken Ceylaner, dünyada yaklaşık 8.000 nadir hastalığın tanımlandığını söyledi. Türkiye’de bu hastalıkların sıklığının yüksek olduğunu vurgulayan Ceylaner, evlilik öncesi taramaların önemine değindi.
Kars Aile Mahkemesi'nin kararı
Ceylaner, Kars aile mahkemesinin 20 Ağustos'ta verdiği “Yenidoğan Tarama Programı” kapsamında topuk kanı alınması kararını değerlendirdi. Bu konuda mahkeme sürecinin devam ettiğini belirten Ceylaner, taramaların ülkenin yapması gereken önemli adımlar arasında olduğunu ifade etti.
Taramalarla ilgili tartışmalar kabul edilemez
Ceylaner, “Topuktan alınan bir damla kanla, birçok hastalığın erken tanısı koyulabiliyor. Bu sayede çocuğun zihinsel engelli olmasının önüne geçiliyor. Fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis, biyotinidaz eksikliği, konjenital adrenal hiperplazisi ve SMA gibi hastalıklar için tarama yapılıyor. Bu taramaların genişletilmesi gerekiyor" dedi.
Çocukların sağlık hakkı korunmalı
Evlilik öncesi taramaların da genetik hastalıkların önlenmesinde önemli olduğunu vurgulayan Ceylaner, geçmişte başlatılan talasemi taramaları sayesinde hasta sayısının azaldığını belirtti. Geniş gen taramalarının ekonomik olarak ülkeye katkı sağladığını ifade eden Ceylaner, “Bu testler, sağlıklı bebekler için önemli bir adımdır. Bu fırsatı çocukların elinden almaya kimsenin hakkı yok” diye konuştu.
Toplumu doğru bilgilendirmek önemli
Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir Hastalıklar Komitesi Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner de dünya genelinde her 10 kişiden birinde nadir hastalık görüldüğünü belirtti. Genişletilmiş yenidoğan taraması gerektiğini vurgulayan Ceylaner, sosyal medyada yanlış bilgilerin yayıldığına dikkat çekti. Bu yanlış bilgilerin halk sağlığı üzerinde olumsuz etkileri olabileceğini ifade eden Ceylaner, doğru bilgilendirmenin önemine vurgu yaptı.
Aşılar ve genetik taramalar koruyucu rol oynuyor
Prof. Dr. Serdar Ceylaner, aşıların ve genetik taramaların insan sağlığını koruduğunu belirtti. Ceylaner, “Aşılar genetik yapıyı bozmaz, aksine korur. Aşılar ve taramalar, uluslararası standartlara göre denetlenir. Sosyal medyada yayılan yanlış bilgiler, aşı karşıtlığını artırabilir ve hastalıkların geri dönmesine yol açabilir. Bu nedenle bilimsel bilginin ön planda olması gerekiyor” dedi.
Sporcular için genetik tarama önerisi
Ceylaner, spor yaparken ani ölümleri ve sakatlıkları önlemek için genetik taramaların yapılması gerektiğini ifade etti. Genetik risk taşıyan sporcuların önceden belirlenmesiyle hayati risklerin önlenebileceğini belirten Ceylaner, geniş çaplı genetik taramaların sporcular için zorunlu hale getirilmesini önerdi.
